Les lois

Sous l’impulsion des associations de malades et notamment de l’Alliance Maladies Rares et de l’AFM-Téléthon, les maladies rares ont été retenues comme l’une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 et un premier Plan National Maladies Rares a été mis en œuvre pour la période 2005-2008.

L’émergence progressive des maladies rares dans les politiques publiques

Depuis les années quatre-vingt-dix, la France s’est dotée d’une politique spécifique sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en lien avec les associations de malades, en particulier avec l’Association française contre les myopathies :

  • création d’une « mission des médicaments orphelins » (1995) ;
  • financement du serveur d’information Orphanet (1997)
  • et d’une ligne d’assistance téléphonique (Allo-gènes créée en 1995, devenue Maladies rares info services) ;
  • financement de la recherche clinique et des essais thérapeutiques sur les maladies rares dans le cadre du Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC) (2001) ;
  • mise à disposition de la liste des essais cliniques par l’Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé (Afssaps) (2002) ;
  • création d’un groupement d’intérêt scientifique intitulé « Institut des maladies rares » (GIS-Institut des maladies rares) (2002) ;
  • regroupement géographique d’Orphanet, Eurordis, Maladies rares info services, Alliance maladies rares et du GIS-Institut des maladies rares au sein de la Plateforme maladies rares, créée en juillet 2001.

Cette politique volontariste française a contribué à l’adoption en janvier 2000 du règlement européen sur les médicaments orphelins. Le Plan national maladies rares (PNMR) 2005-2008 s’est donc développé sur des structures préexistantes, et a suscité l’ouverture de nouveaux chantiers.

Les politiques des maladies rares en France structurées autour de 2 Plans

La France est le premier pays de l’Union européenne à avoir élaboré et mis en œuvre en 2005 un Plan national consacré aux maladies rares. Le Plan National Maladies Rares 1( PNMR1)  est un acte fondateur, il s’est attaché à assurer l’équité pour l’accès au diagnostic et à la prise en charge.
Il a été suivi en 2011 d’un second Plan (2011-2014), qui est une exception Française dans le paysage européen. La création de la Fondation maladies rares constitue l’une des mesures phare du PNMR2 (2011-2014).

Le 2ème Plan national 2011-2014

Le PNMR2  a permis de voir la création de la Fondation maladies rares en 2012, parmi les axes stratégiques, le PNMR2 a la volonté rassembler les données sur les maladies rares et de consolider le fonctionnement des centres de références. Le nouveau Plan national maladies rares comporte 47 mesures regroupées en 3 axes :
Axe A : renforcer la qualité de la prise en charge des patients
Axe B : développer la recherche sur les maladies rares
Axe C : amplifier la coopération européenne et internationale afin de partager l’expertise, les expériences et les ressources disponibles sur les 7000 maladies rares recensées.                                                                                                            
Télécharger le 2ème Plan national maladies rares dans son intégralité

Évaluation du plan national maladies rares 2, 2011-2016 par le Haut Conseil de la santé publique (HCSP) : Ce plan prévu pour la période de 2011 à 2014 puis prolongé jusqu’à fin 2016, comprend 3 axes déclinés en mesures, actions et focus visant à améliorer la qualité de la prise en charge du patient, développer la recherche sur les maladies rares, et amplifier les coopérations européennes et internationales. Le HCSP dresse les constats suivants : les 2 plans successifs ont permis des avancées importantes dans la prise en charge des patients. L’errance diagnostique semble avoir diminué : l’effort d’information, la mise en place d’une plateforme d’appels (Maladies Rares Info Services), le développement du site Orphanet, l’effort de formation des professionnels à la prise en charge des maladies rares ont certainement contribué à cette amélioration. Toutefois, tous les objectifs du PNMR2 n’ont pas été atteints : seuls quelques protocoles nationaux de diagnostics et de soins ont été élaborés, l’accès pour les patients aux plateformes de séquençage est difficile. Une enquête qualitative sur 24 parcours de patients ayant une  sclérose latérale amyotrophique, une drépanocytose, des troubles rares du rythme cardiaque ou des maladies héréditaires du métabolisme, complète cette évaluation. Le HCSP présente 9 recommandations transversales autour de la gouvernance, la pertinence d’un nouveau plan, les systèmes d’information, les inégalités sociales et territoriales de santé… ainsi que 54 recommandations spécifiques par thème, par exemple clarifier les missions respectives des filières, centres de référence, de compétence… Télécharger l’évaluation

 Le 1er Plan national 2005-2008

Le but du PNMR, inscrit dans la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004,
était de développer et de renforcer les initiatives précédentes et d’en accroître la synergie.
L’objectif général du 1er Plan, qui est d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant d’une maladie rare, se décline en
dix axes stratégiques.
Parmi les 10 axes du PNMR1, nous retiendrons la création et la labellisation des Centres de référence.
Les 10 axes stratégiques du Plan :
Axe n° 1 : Mieux connaître l’épidémiologie des maladies rares
Axe n° 2 : Reconnaître la spécificité des maladies rares
Axe n° 3 : Développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public concernant les maladies rares
Axe n° 4 : Former les professionnels de santé à mieux identifier les maladies rares
Axe n° 5 : Organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
Axe n° 6 : Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge
Axe n° 7 : Poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins
Axe n° 8 : Répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes de maladies rares
Axe n° 9 : Promouvoir la recherche sur les maladies rares
Axe n° 10 : Développer des partenariats nationaux et européens
Télécharger le 1er Plan national maladies rares dans son intégralité