Les médicaments

Quel traitement contre les maladies rares ?

En dépit des immenses avancées de la recherche ces dernières années, il n’existe toujours pas de traitement pour la grande majorité des maladies rares. Les traitements sont essentiellement palliatifs. En attendant une guérison, les malades fondent aussi leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour leur permettre de vivre au mieux le quotidien avec la maladie : obtenir un diagnostic précoce, une prise en charge médico-sociale adaptée, un accompagnement psychologique…

Le médicament orphelin :

IL s’agit d’un médicament que l’industrie pharmaceutique est peu encline à développer dans les conditions normales du marché. Les maladies sont rares, le coût de développement et de la mise sur le marché d’un médicament destiné à les diagnostiquer, les prévenir ou les traiter ne sera pas amorti par les ventes escomptées du produit.
En 1999, le Parlement européen et le Conseil ont adopté le règlement (CE) n° 141/2000 concernant les médicaments orphelins. Ce règlement incite l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins.
Fin 2012, 1090 médicaments avaient reçu une désignation « orpheline » en Europe et aux USA. Parmi ces médicaments, 68 avaient obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire européen, et concernent 550 maladies rares.

Les thérapies géniques

La thérapie génique consiste à intégrer dans les cellules du malade un gène-médicament destiné à résoudre l’anomalie responsable de la maladie. Plusieurs succès sont déjà à mettre sur le compte de la thérapie génique.

La thérapie génique suppose que l’on connaisse soit l’anomalie génétique à l’origine de la maladie, afin d’offrir à la cellule une copie fonctionnelle du gène absent ou défectueux, soit que l’on connaisse la fonction du gène que l’on insère et que cette fonction puisse résoudre le mécanisme pathologique à l’origine de la maladie.
Le concept de thérapie génique est né de la volonté de traiter à la source les maladies génétiques. L’idée était simple : des copies anormales d’un gène sont responsables d’une maladie, offrons aux cellules des copies normales !
Surtout, l’idée a peu à peu germé de ne pas se contenter de remplacer un gène défectueux mais d’étendre considérablement les applications de la thérapie génique en inhibant ou stimulant l’expression de gènes pas forcément défectueux. De sorte qu’aujourd’hui, pratiquement toutes les maladies sont susceptibles d’être traitées un jour par une thérapie génique.
Source AFM-Téléthon