Organisation des soins spécifiques maladies rares

Publié le 18/09/13

1)    Une offre de soins spécifique et adaptée aux maladies rares, les centres de référence et les centres de compétences.
A-    Les centres de référence :
B-    Les centres de compétences :
C-    Bientôt les filières maladies rares.
2)    Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), des documents de référence sur les maladies rares.
3)    Les cartes de soins et d’urgence pour les personnes atteintes de maladies rares
4)    Maladies rares : les consultations de génétique

1)    Une offre de soins spécifique et adaptée aux maladies rares, les centres de référence et les centres de compétences.

Le 1er Plan National Maladies Rares soutenu par l’Alliance Maladies Rares a mis en place pour les personnes atteintes de maladies rares, une offre de soins adaptée, qui associe :
–    un niveau national d’expertise, le centre de référence ;
–    un niveau régional de prise en charge, le centre de compétences.

A-     Les centres de référence :

131 centres de référence, regroupant des équipes hospitalo-universitaires hautement spécialisées, sont labellisés à ce jour.
Un centre de référence maladies rares assure à la fois :
–    un rôle d’expertise pour une maladie ou un groupe de maladies rares ayant développé des compétences spécifiques et reconnues dans ce domaine ;
–    un recours qui lui permet, du fait de la rareté de la pathologie prise en charge et du faible nombre des équipes spécialistes dans le domaine, d’exercer une attraction (interrégionale, nationale ou internationale) au-delà du bassin de santé de son site d’implantation.

Ces centres ont 6 missions :
1.    Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et d’accompagnement social
2.    Définir et diffuser des protocoles de prise en charge en lien avec la Haute Autorité de Santé et l’Union nationale des caisses d’assurance maladie (UNCAM) ;
3.    Coordonner les travaux de recherche et participer à la surveillance épidémiologique en lien avec l’institut national de veille sanitaire (InVS) ;
4.    Participer à des actions de formation et d’information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles, en lien avec l’institut national de prévention et d’éducation pour la santé (INPES) ;
5.    Animer et coordonner des réseaux de correspondants sanitaires et médico-sociaux
6.    Être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades
NB : Il convient de noter que la désignation des centres de référence pour la prise en charge des maladies rares est réalisée dans le cadre d’une procédure de labellisation nationale. Elle repose donc sur une expertise indépendante et s’appuie sur un cahier des charges précis.  Ce label est attribué par le ministre chargé de la santé, pour une durée de 5 ans.

Ces centres sont des acteurs majeurs de la mise en œuvre d’autres mesures du plan relatives à, notamment :
–    l’amélioration des connaissances sur les maladies rares (mise en place d’une surveillance épidémiologique de ces maladies, en particulier) ;
–    la qualité de la prise en charge, par la production de référentiels et de recommandations de pratiques cliniques en lien avec la HAS ;
–    l’information sur les maladies rares, en lien avec les associations de malades et la base de données Orphanet.

ALLER PLUS LOIN :
Les consultations des centres de référence (site coordonnateur et sites constitutifs) par groupe de maladies.
Les Consultations des centres  de référence par région.

B-    Les centres de compétences :

Le dispositif des centres de référence a été complété en 2008 par celui des centres de compétences. Ils ont été identifiés par les centres de références et désignés par les agences régionales de l’hospitalisation (Les anciennes Agences Régionales de Santé).
Certains centres de référence se sont associés pour proposer une structuration de leur filière de soins avec des centres de compétences communs.
Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des personnes malades, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence. Ils travaillent en réseau, permettant ainsi de compléter le maillage territorial.

Ces centres de compétences ont donc pour objectif :
–    D’établir le diagnostic pour les maladies les moins rares
–    De mettre en œuvre la thérapeutique quand elle est disponible
–    D’organiser la prise en charge du malade, en lien avec les centres de référence labellisés et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité

Les consultations des centres de compétences (sites responsables seulement) par groupe de maladies.
Les Consultations des centres de compétences par région.

C-    Bientôt les filières maladies rares.

Ce qui est prévu par le PNMR2
« Les filières organiseront l’animation et la coordination des centres de référence et centres de compétences, des plateaux techniques identifiés d’imagerie ou d’explorations fonctionnelles ou de toute autre structure intervenant dans la prise en charge des maladies rares sur la base des 18 groupes de maladies décrits dans Orphanet.

Chaque filière au niveau d’un groupe de maladies permettra :
–    de revoir la coordination des centres de référence en mutualisant les moyens de coordination et d’animation,
–    de faciliter pour toutes les personnes atteintes de maladie rare et pour leur médecin traitant la possibilité de se repérer dans le système de prise en charge,
–    de mieux coordonner la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale,
–    d’assurer la coordination des actions de recherche,
–    d’organiser la collecte des données cliniques à des fins de recherche épidémiologique et de veiller à sa qualité,
–    de regrouper les ressources et l’expertise au niveau national pour accroître la visibilité au niveau international notamment pour les réseaux européens de  Référence. »

Les filières maladies rares aujourd’hui
Ces filières maladies rares seront de véritables filières de santé, permettant de développer les interactions entre acteurs du diagnostic, du soin, de la recherche, de l’épidémiologie, du développement thérapeutique, de la prise en charge médico-sociale.

La filière prendra en charge la personne malade, du diagnostic au traitement, en incluant les phases aiguës de la maladie, de la naissance à la fin de vie. Elle intègrera la poursuite de l’accompagnement adapté à chaque étape et dimension du parcours de vie de la personne, y compris dans son approche sociale et médico-sociale.

Ces filières seront tournées vers l’ensemble des acteurs institutionnels et professionnels (de santé et du médico-social) dont les activités sont de nature à contribuer à la qualité de vie des malades.
Une personne malade peut avoir besoin d’être prise en charge dans des filières différentes. La Filière assure en interne une prise en charge pluri disciplinaire du malade, ainsi que la coordination avec des prises en charges externes sur le territoire national et européen.
Le malade ou les associations de malades sont des acteurs à part entière des filières.

2)    Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), des documents de référence sur les maladies rares.

La production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) par les experts des centres de référence maladies rares a été prévue initialement dans le premier plan national maladies rares 2005-2008 et a été confirmée dans le deuxième plan national maladies rares 2011-2014 à l’aide d’une méthode proposée par la HAS.

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’une personne atteinte d’une maladie rare donnée. Il a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge et le suivi de la maladie rare sur l’ensemble du territoire.

Les protocoles nationaux de diagnostic et de soins comportent donc les critères médicaux de diagnostic, la prise en charge médicale de la pathologie rare et l’échéance de réexamen du droit à l’Affection Longue Durée (ALD).

Aussi, la liste des actes et prestations (LAP), qui accompagne le protocole, vise à l’homogénéisation de la prise en charge financière de la maladie. Elle comporte les actes et prestations nécessités par le traitement de l’ALD pour lesquels le ticket modérateur peut être réduit ou supprimé. Des prestations et produits hors liste ou non habituellement pris en charge ou remboursés peuvent être proposés sur cette liste sous condition de justification médicale.

In fine, le PNDS peut servir de référence au  médecin traitant (médecin désigné par le malade auprès de la Caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste notamment au moment d’établir le protocole de soins conjointement avec le médecin conseil et la personne malade, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.

Retrouvez les PNDS disponibles sur http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_1340879/fr/protocoles-nationaux-de-diagnostic-et-de-soins-pnds

3)    Les cartes de soins et d’urgence pour les personnes atteintes de maladies rares

Dans le cadre du Plan National Maladies Rares 2005-2008, la Direction Générale de la Santé a élaboré, avec la collaboration étroite des professionnels de santé et des associations de malades,  des cartes personnelles de soins et d’information afin d’améliorer la coordination des soins, notamment en situation d’urgence.

Elles comportent un volet « soins », destiné aux professionnels de santé et un volet « informations et conseils », destiné aux personnes malades et à leur entourage.
Les cartes sont distribuées depuis juin 2006 par les médecins assurant le suivi spécialisé.
La personne malade est invitée à présenter sa carte au professionnel de santé lors de toute consultation afin d’assurer une coordination optimale de ses soins.

Comment se procurer ces cartes ?
Si vous êtes malade vous-même, adressez-vous au centre spécialisé assurant votre suivi.
Si vous êtes professionnel de santé, contactez le Centre de Référence de la maladie dont vous trouverez les coordonnées sur le site Orphanet.

4)    Maladies rares : les consultations de génétique

Le recours à la consultation de conseil génétique est fréquent dans les  maladies rares et son aboutissement dépend de chaque situation.
Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple)  développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences  de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des  possibilités de tests génétiques.
Cette démarche méthodique s’appuie sur un diagnostic clinique et moléculaire de la maladie en cause dans la famille pour en déterminer le mode de transmission puis  le risque.
Elle s’inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu’il faut prendre en compte. À la suite du conseil génétique, les tests génétiques peuvent parfois être utilisés pour déterminer le statut génétique du (des) consultant(s), notamment pour un diagnostic présymptomatique, voire pour un diagnostic prénatal ou préimplantatoire. Ils  relèvent d’un cadre juridique strict.
L’accompagnement psychologique proposé tout  au long de la démarche contribue à faciliter la prise de décision dans un contexte  plus apaisé.

Les consultations de génétique médicale ont lieu dans les Centres Hospitaliers Universitaires (CHU) et dans de nombreux centres hospitaliers régionaux (CHR).

Consultez la liste des consultations de génétique sur Orphanet.