Évaluation a priori de l’extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem

Publié le 11/02/20

La HAS préconise l’introduction de 7 d’entre elles dans le programme national de dépistage néonatal : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD).

 

Ces 7 maladies s’ajouteraient aux 5 déjà recherchées et à MCAD déjà recommandée par la HAS, mais non encore dépistée.

 

L’Alliance Maladies Rares avait défendu quant à elle l’ouverture du dépistage néonatal pour 17 maladies supplémentaires au total.

 

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