Données de santé dans les maladies rares et séquençage génétique : les malades s’interrogent.

Publié le 25/04/18

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Données de santé dans les maladies rares et séquençage génétique : les malades s’interrogent.

Edition de la Note de réflexion du Comité éthique et société de l’Alliance Maladies Rares – 2017

Dans la perspective de la révision des lois de bioéthique, l’Alliance Maladies Rares souhaite communiquer à nouveau sur ce document important structuré par le Comité Ethique et Société de l’Alliance.

Au cours de l’année 2016/2017, le Comité éthique et société de l’Alliance Maladies Rares a mené une réflexion, à la demande du Conseil national de l’Alliance, sur la problématique suivante : quels sont les enjeux, les opportunités et les risques (pour les malades, des familles et de leurs associations) au point de vue éthique et sociétal, du développement des données de santé sur les maladies rares, notamment par le séquençage génétique ?

Celles-ci, y compris leurs données génétiques, s’incluent dans le vaste ensemble des big-data. Numérisées, elles sont gérées par des opérateurs multiples (comme Google) et mondialisés. Toutes ces données, directement fournies par les malades, constituent un matériel précieux pour la recherche et ouvrent de nouvelles perspectives thérapeutiques.

Mais, particulièrement sensibles car touchant à l’intimité des personnes, elles peuvent donner lieu à des utilisations inappropriées ou malveillantes susceptibles de conséquences graves pour la vie privée. Des intérêts financiers énormes sont en jeu.

Parmi ces données, celles concernant les caractéristiques génétiques sont particulièrement sensibles. Or le séquençage à haut débit qui se développe rapidement et représente un espoir pour bien des familles pose des questions inédites : en raison même de sa puissance à traiter les données, il est en mesure de révéler aux malades des pathologies incidentes qui peuvent s’avérer d’autant plus perturbantes qu’elles étaient inattendues.

Les préoccupations des malades tiennent aux nombreuses questions nouvelles qu’ils se posent. Celles-ci se regroupent autour de trois thématiques sensibles :

  • la première sur l’information préalable et la portée réelle du consentement éclairé,
  • la seconde sur la protection de leurs données et sur l’absence de garantie de l’anonymisation
  • et la dernière sur le respect de leur volonté dans le rendu des résultats du séquençage à haut débit* de leur génome

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