Maladie(s)
Bardet-Biedl (syndrome de)
Présentation
Doigts surnuméraires à la naissance, problèmes visuels liés à une rétinopathie pigmentaire entraînant une baisse de la vision nocturne et la diminution progressive du champ visuel conduisant progressivement à la cécité, obésité, problèmes rénaux, hypogonadisme, difficultés cognitives et psychomotrices... sont les principales difficultés auxquelles peuvent être confrontés les porteurs du syndrome de Bardet-Biedl.
L’association Bardet-Biedl créée en 2003 rassemble une centaine d’adhérents en 2020. Elle s’efforce de faire connaître et reconnaître le syndrome en menant de multiples actions, mène des projets afin de soutenir la recherche et souhaite faire de l’association une communauté des porteurs BBS, forte et unie.
Elle est en relation étroite avec une unité de recherche située à Strasbourg et pilotée par le Professeur Hélène DOLLFUS. Cette équipe anime et coordonne des projets portant sur le syndrome de Bardet-Biedl en lien avec le centre de référence CARGO. https://www.chru-strasbourg.fr/Les-centres-de-reference/Affections-Rares-en-Genetique-Ophtalmologique-CARGO
