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Mosaïques Association des « X Fragile »

Xfragile mosaique
SigleMosaïques
   Maladie(s)
X Fragile (syndrome de l’)

Présentation

Le syndrome de l’X Fragile est la cause la plus fréquente de retard mental héréditaire et la deuxième cause de déficience intellectuelle après la Trisomie 21.

L’Association a été créée en mai 1993 par Michèle Junière à la suite d’un long parcours et d’un diagnostic survenu tardivement concernant ses enfants.

MOSAÏQUES a œuvré pour éviter, grâce à la transmission d’informations, que d’autres familles attendent plusieurs année de consultations diverses et de culpabilisation avant d’obtenir un diagnostic précis grâce à la biologie moléculaire.

Il reste encore des progrès à faire en matière de connaissance de ce syndrome dans le milieu médical (surtout concernant les filles) et de reconnaissance dans les solutions d’accompagnement proposées pour les troubles du neurodéveloppement (TND).

MOSAÏQUES doit son nom à la mutation génétique qui atteint certains sujets X Fra : c’est-à-dire la « mosaïque X Fragile » qui associe prémutation et mutation  complète. Le pluriel évoque la variété des formes cliniques de la maladie et la variété des personnes qui composent l’association : familles, patients, professionnels et amis.

Un certain nombre de sujets X Fra qui relèvent de la DI ont aussi des troubles du spectre autistique (TSA). L’association s’est toujours impliquée dans le rapprochement de ces troubles et la mise en commun des efforts, chaque fois que possible, pour l’accompagnement et la compréhension des comportements.

MOSAÏQUES est :

  • membre fondateur de l’Alliance Maladies Rares,
  • membre d’Eurordis, du Collectif DI et du Réseau Européen des associations pour l’X Fragile (EFXN).
  • soutient la filière DéfiScience depuis sa création, après avoir soutenu la création des Centres de Référence qui couvrent le syndrome de l’X Fragile.
  • est partenaire d’Autisme France depuis 1993

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