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Hypophosphatasie Europe

Hypophosphatasie europe
   Maladie(s)
Hypophosphatasie

Présentation

L’hypophosphatasie est une maladie génétique rare (incidence en Europe de 1/300.000, soit en France : 80 à 100 malades). Elle est due à une diminution ou à l’absence de l’activité de l’iso-enzyme phosphatase alcaline créée dans le foie, l’os, le rein et le cerveau. Faute d’enzyme, la fixation du calcium et la bonne minéralisation des os et des dents sont empêchées.

Les six formes connues touchent les deux sexes, avec une sévérité et des modalités d’expression variables, selon l’âge d’apparition. Les signes cliniques sont squelettiques, musculaires, rhumatologiques, dentaires ou rénaux. Au quotidien, la maladie peut entraîner de fortes douleurs et affecter la mobilité.

Deux centres de référence maladies rares de la Filière OSCAR (Le Kremlin-Bicêtre, Paris) et un centre de la Filière TÊTECOU (Strasbourg) prennent en charge la maladie.

Un traitement par substitution enzymatique existe pour les patients les plus sévèrement atteints et une piste de recherche sur une thérapie génique est en cours au Japon.

Texte de présentation de l’association

Depuis 2004, Hypophosphatasie Europe a bien avancé dans son combat contre l’hypophosphatasie. Ses objectifs sur le chemin du médicament – faire connaître la maladie, favoriser la synergie des compétences et des actions, financer et/ou apporter sa caution à des projets de recherche, impulser et accompagner le développement de thérapies innovantes –ont conduit, en 2018, à la commercialisation d’un premier traitement par remplacement enzymatique pour les formes très sévères à sévères.

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