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Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie

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Alcaptonurie

Présentation

L’Alcaptonurie est une maladie rare autosomique récessive qui affecte le métabolisme de la tyrosine. Les patients accumulent de l’acide homogentisique 2.000 fois plus que la normale. Il en résulte une dégradation des cartilages et des symptômes similaires à ceux de spondylarthrite.

L’Alcaptonurie Ochronose, également connue sous le nom de maladie des os noirs, est une maladie génétique extrêmement rare dont les symptômes principaux sont la destruction des cartilages et des articulations, lesquelles doivent être remplacées par des prothèses.

L’Alcaptonurie affecte une personne sur 250 000 dans le monde entier.

L’Alcaptonurie empêche le corps des patients de détruire un produit chimique appelé acide homogentisique (AHG) que le corps produit naturellement pendant la digestion des aliments.

L’AHG s’accumule ainsi dans le corps et, au fil du temps, conduit à des os et des cartilages noirs et fragiles, et cause l’arthrose précoce. L’accumulation de l’AHG dans le corps peut également entraîner d’autres complications de santé, parfois assez graves.

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