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Association MED13L Syndrome

Association MED13L Syndrome

Maladie :
  • Syndrome MED13L

Présentation

L’Association MED13L SYNDROME a vu le jour en mars 2018 à l’initiative de trois familles de Paris et Nantes.

Elle a pour but de rassembler les familles en France et ailleurs, de sensibiliser au syndrome et surtout de soutenir la recherche. Le syndrome comprend à des degrés divers: déficience intellectuelle, hypotonie, troubles du spectre autistique, retard global du développement, adductions du pied, sensibilité à la lumière. La prévalence n’est pas encore définie et le tableau clinique doit être affiné : le syndrome n’est connu que depuis 5 ans environ.

Les actions de sensibilisation sont en direction du grand public par le biais d’événements sportifs, culturels, éducatifs, et en direction du corps médical et des structures médico sociales.

Le gène MED13L fait partie d’un vaste complexe mal connu, appelé « complexe médiateur » qui fait l’objet de recherches actuellement. L’Association va se rapprocher de ces chercheurs pour créer un conseil scientifique.

Il semblerait que les gènes MED12, MED12L et MED13 donnent des tableaux cliniques similaires. L’Association invite les familles concernées par ces gènes à se rapprocher également d’elle.

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