Les associations membres

Association KCNB1 France

Association KCNB1 France

Sigle : KCNB1 France
Maladie :
  • KCNB1 (mutation du gène)

Présentation

Après des années d’errance médicale, lorsque nos enfants sont diagnostiqués entre 2015 et 2019, nous pensons tous qu’ils sont  « le seul ou la seule patiente française ».

Le diagnostic établi, nous faisons tous des recherches sur Internet et constatons qu’il y a très peu d’informations sur cette « maladie ».

Les 2 premières familles françaises rentrent en contact en 2016 via un blog américain. Nous sommes alors 10 familles dans le monde, la machine est lancée…

 

Quel est notre quotidien ?

Nos enfants ont entre 5 et 35 ans.  Pour la plupart, ils souffrent de crises d’épilepsie pluriquotidienne, qui les foudroient à n’importe quel moment. Il n’existe à ce jour aucun médicament pour contrôler ces crises. Nos enfants sont pluri ou polyhandicapés. Certains marchent, d’autres pas. La plupart ne parle pas.

Ils souffrent de troubles autistiques. Ils ont une absence totale d’autonomie: nous devons les accompagner dans tous les gestes du quotidien, 24 H / 24.

 

Création de l’association KCNB1 France

 

Au mois d’août 2017, nous nous regroupons et décidons de créer l’« Association KCNB1 France », avec l’objectif de recenser les patients diagnostiqués en France et en Europe, afin d’encourager les échanges entre médecins et chercheurs à lancer le premier programme de recherche français sur le KCNB1.

 

Notre 1er défi : recenser les patients français

Début 2017, nous étions 10 familles en contact au niveau mondial, dont 2 en France.

Nous sommes aujourd’hui 19 familles en France, 2 belges, et déjà une centaine réparties aux 4 coins du monde.

 

Notre 2ème défi : motiver les médecins à organiser la première journée de rencontre française

                                                                                                                                                      

Elle a eu lieu au mois de décembre 2017, au sein de l’Institut Imagine, un des plus grands centre de recherche européen en génétique.

Pour la première fois en France, une équipe de médecins, de chercheurs et de familles se sont réunis pour rencontrer nos enfants et échanger sur la maladie.

 

Notre 3ème défi : le lancement du premier programme de recherche français sur le gène KCNB1

A l’issue de cette rencontre, le Professeur Rima Nabbout et le chercheur Edor Kabashi nous annoncent qu’un programme de recherche clinique et fondamentale va être lancé par l’Institut IMAGINE et l’hôpital Necker enfants malades.

 

Pour la première fois, nous avons l’espoir d’un traitement pour nos enfants.

 

Notre 4ème défi, un appel aux dons pour soutenir la recherche

Dès le lendemain,  un premier appel aux dons est lancé par l’association. Nous parents, frères et sœurs, soutenus par nos familles, sommes déterminés à apporter notre soutien, sous toutes ses formes, à l’Institut Imagine et à ses équipes.
Ce programme de recherche, inespéré il y a encore quelques mois, permettra, nous l’espérons, de comprendre et, un jour, de traiter la maladie de nos enfants.

Objectifs de l’association :

  • Recenser les patients diagnostiqués avec une mutation du gène KCNB1 en France et en Europe,
  • Apporter information, aide et soutien aux patients et à leur famille
  • Encourager les échanges entre médecins et chercheurs dans le monde entier
  • Favoriser toute recherche clinique ou fondamentale sur la mutation du gène KCNB1
  • Informer les familles sur les recherches en cours et essais thérapeutiques à venir
  • Organiser des évènements qui permettent de recueillir des fonds nécessaires pour soutenir et encourager la recherche sur la mutation du gène KCNB1,
  • Collecter des fonds dans le but de soutenir tout projet ou association liés aux malades ainsi qu’à leurs familles, dans un cadre médical, social ou culturel (éducatif)
  • Proposer des espaces de rencontre et de travail pour tous les acteurs engagés dans l’évolution des personnes atteintes de mutation du gène KCNB1
  • Mieux se faire connaître auprès des médecins et thérapeutes amenés à suivre des patients ayant une mutation du gène KCNB1 en partageant nos expériences et les caractéristiques même de chaque cas recensé.

Suivez-nous sur :

Notre site internet : www.kcnb1-france.org

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