Associations membres

  • /
  • Associations / 
  • Association Française de la Déficience Congénitale en Saccharase et Isomaltase

Association Française de la Déficience Congénitale en Saccharase et Isomaltase

Deficit congénital saccharase isomaltase
   Maladie(s)
Déficit congénital en saccharase-isomaltase
Déficit en alpha-1 antitrypsine

Présentation

L’AF DCSI regroupe des patients atteints d’une maladie rare du métabolisme appelée DCSI (déficit congénital en saccharase et isomaltase) qui conduit à la malabsorption de deux types de sucres : le saccharose et les amidons. La digestion de ces sucres nécessite l’action d’enzymes, localisées dans le duodénum.

Ces enzymes, (saccharase et isomaltase), découpent les sucres en glucose, qui est le carburant de notre organisme. Chez un malade avec un déficit de ces enzymes, l’absorption de sucre ou d’amidons résulte en des manifestations digestives notoires telles que vomissements, diarrhées osmotiques, douleurs abdominales sévères, ballonnements et reflux gastro-oesophagiens. La conséquence de cette malabsorption est la non-transformation de ces sucres en glucose, conduisant entre autre, à un état de malnutrition, et à un apport insuffisant en glucides, résultant en des hypoglycémies.

Cette maladie, majoritairement d’origine génétique (de transmission homozygote ou hétérozygote, avec plus de 40 mutations identifiées), se manifeste chez les enfants dès l’âge de 4 ou 5 mois, au début de la diversification alimentaire. Des adolescents ou des adultes peuvent être diagnostiqués tardivement, suite à des errances de diagnostic et à un accroissement de leurs symptômes par l’absence de traitement de leur problématique. Le diagnostic est effectué par dosage de l’activité des disaccharidases (saccharase et isomaltase) sur des biopsies intestinales. La prévalence de la maladie a été évaluée il y a quelques années à 1 personne sur 5000 sur Orphanet.

On observe au sein de la population atteinte de cette pathologie une grande hétérogénéité de tolérance au saccharose et aux amidons. Cette tolérance se caractérise par une limitation de la quantité de saccharose ou d’amidon ingérée dans un repas, mais également par une limitation sur plusieurs jours consécutifs (effet de surcharge).

La prise en charge est principalement diététique : les patients doivent suivre un régime très strict excluant le saccharose et les amidons suivant leur tolérance propre. Les fruits (qui comportent en général quelques grammes de saccharose), les féculents (pommes de terre, riz, pâtes, produits à base de farines, quinoa…), et certains légumes (carotte, courge, haricots verts, petits pois…) sont exclus ou très limités. Les biscuits, viennoiseries, gâteaux et jus de fruits sont bien sûr exclus. Certains produits transformés sont également à écarter, de par la présence de sucres qui ne sont pas systématiquement mentionnés sur l’étiquetage (charcuteries, plats cuisinés, conserves, blancs de poulet dans les restaurants, ou certaines viandes de bœuf ou de canard traitées avec de la betterave pour que le produit ait une couleur qui le fasse paraître plus frais).

Un complément enzymatique en saccharase, disponible sur ATU nominative, stockable entre 2°C et 8°C, peut aider certains patients à assimiler quelques grammes de saccharose par repas, ce qui leur permet de diversifier leur alimentation avec quelques fruits et légumes.

 

L’association a pour principales missions :

  • l’accompagnement des personnes confrontées à la maladie,
  • l’information du public, du corps médical, du milieu scolaire, du milieu pharmaceutique, et des industriels de l’agro-alimentaire,
  • la contribution à la recherche de solutions thérapeutiques,
  • le partage avec les associations internationales.

 

 

Liens utiles

Contacts

Fanny CLAVIER
Responsable animation du réseau

Recevez nos actualités

    Votre adresse sera uniquement utilisée pour vous envoyer notre newsletter.
    Vous pouvez à tout moment utiliser le lien de désabonnement intégré dans la newsletter. En savoir plus sur nos mentions légales.

    Recevez toutes nos actualités par mail

      Votre adresse sera uniquement utilisée pour vous envoyer notre newsletter. Vous pouvez à tout moment utiliser le lien de désabonnement intégré dans la newsletter. En savoir plus sur nos mentions légales.

      L’Alliance maladies rares bénéficie du soutien déterminant de
      https://Afm%20telethon
      et de  
      https://Groupama