Réunion d’information des membres – « RIMe Diagnostic »

Le 01/02/2018

La prochaine réunion d’information des membres aura lieu le jeudi 1er février et portera sur le diagnostic dans les maladies rares; nous reviendrons sur des thématiques essentielles telles que l’accès à un diagnostic pour tous, le dépistage néonatal ou encore la médecine génomique.

Pour alimenter cette journée de réflexion, nous pourrons nous appuyer sur les expertises de la Haute Autorité de Santé, de l’Agence de la Biomédecine, de la plateforme de séquençage Auragen, de la Société Française de Dépistage Néonatal et de représentants associatifs.

Elles permettront de dessiner des perspectives d’accès à un diagnostic pour tous et plus précoce dans les maladies rares à court, moyen et long terme mais aussi de cerner et d’évaluer les premiers impacts potentiels pour toutes les associations de malades dans leur activité de soutien auprès d’eux. Cette RIME marquera le début d’une séquence de travaux spécifiques menés par l’Alliance pour faire entendre les besoins et attentes des malades autour de cet enjeu. Nous espérons donc vous retrouver nombreux pour faire vivre cette journée et alimenter les débats de vos indispensables contributions.

Pour préparer cette journée et notamment l’animation des tables rondes, nous vous invitons à retourner le bulletin d’inscription avant le 29 janvier par mail à mneves@maladiesrares.org en nous précisant les questions que vous souhaiteriez voir posées aux intervenants.

Nous vous invitons par ailleurs à consulter (ou re-consulter) les documents suivants qui peuvent appuyer notre démarche du 1er février :
– Lien vers Plan France Médecine Génomique 2025
– Lien vers enquête ERRADIAG
– Vidéo de la Fondation Maladies Rares sur le séquençage à haut débit :https://www.youtube.com/watch?v=MSy6ikkd8Fo
– Vidéo de la filière Anddi-Rares sur l’apport du séquençage de nouvelle génération : https://www.youtube.com/watch?v=fZQfpE67pcI
Ensemble, soyons plus forts !
Nathalie Triclin-Conseil