Le diagnostic

Les outils de diagnostic

Publié le 09/07/13

LES PNDS : Protocoles nationaux de diagnostic et de soin

Elaborés par les Centres de référence en lien avec la HAS et en collaboration avec les associations de malades, les PNDS visent à améliorer la prise en charge médicale des personnes atteintes de maladies rares et à son homogénéisation sur l’ensemble du territoire.

Contenu du PNDS

  • Critères médicaux de diagnostic.
  • Prise en charge médicale de la pathologie rare.
  • Echéance de réexamen du droit à l’ALD.

Site internet de la HAS : http://www.has-sante.fr

Les cartes de soins et d’urgence pour les personnes atteintes de maladies rares

Dans le cadre de la mise en œuvre du plan national stratégique « maladies rares 2005-2008, assurer l’équité au diagnostic, au traitement et à la prise en charge », la Direction Générale de la Santé a élaboré, depuis 2006, avec la collaboration étroite des professionnels de santé et des associations de malades concernés par les maladies rares, « des cartes personnelles de soins et d’information de maladies rares » afin d’améliorer la coordination des soins, notamment en situation d’urgence.

La liste des cartes disponibles est consultable sur Orphanet.

Les consultations cliniques et génétiques

Publié le 09/07/13

Consultations de génétique

Peut-être proposée par le médecin traitant lorsqu’il suspecte une maladie génétique
Déroulé de la consultation

  • Entretien détaillé sur l’histoire de la maladie rare, les antécédents personnels et familiaux, et les symptômes présentés.
  • Conseil génétique, établi en fonction de la pathologie rare et de son mode de transmission.

Information du patient et de sa famille sur l’évolution de la maladie rare, la prise en charge sur les plans médicaux et sociaux, et sur le risque de réapparition d’une génération à l’autre ou dans les différentes branches de la famille.

Localisation des consultations

•    Centres hospitaliers universitaires
•    Centres hospitaliers régionaux.
Consultez la liste des consultations de génétique sur Orphanet.