26 juillet 2014 : 1ère Journée Internationale de la Maladie de Gaucher

Publié le 30/07/14

Une première mondiale le 26 juillet 2014 :
Lancement de la Journée Internationale de la Maladie de Gaucher
En l’honneur d’une découverte française sans précédent…

La maladie de Gaucher atteint 1 personne sur 60 000 dans le monde. Elle peut être diagnostiquée à tout âge. Son identification précoce est un enjeu majeur pour enrayer la survenue de lésions irréversibles. Cette année, et pour la première fois, les pays du monde entier vont se regrouper autour de la première journée internationale de la maladie de Gaucher, sous l’impulsion de l’European Gaucher Alliance (EGA). La découverte de la maladie de Gaucher par un médecin français a révolutionné l’histoire de la médecine. C’est en l’honneur du Dr Philippe Charles Ernest Gaucher, né il y a 160 ans, le 26 juillet 1854, que cette journée sera désormais célébrée le 26 juillet.

En France, cette journée est initiée par l’association Vaincre les Maladies Lysosomales (VML). C’est sous le slogan : « Rare mais pas seul » que cette association de patients et le Comité d’Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), avec le soutien institutionnel du laboratoire Genzyme, se retrouvent pour :

  • Sensibiliser à la maladie de Gaucher et ses symptômes afin de créer une plus grande prise de conscience surle besoin de diagnostiquer et de prendre en charge les patients le plus tôt possible,
  • Mettre en avant l’existence de traitements,
  • Mettre l’accent sur les besoins médicaux non-couverts, en particulier le manque de traitement pour les manifestations neuropathiques rares,
  • Souligner le manque d’accès au traitement de nombreux malades à travers le monde,
  • Insister sur l’importance de la recherche autour de la maladie de Gaucher, en particulier lorsqu’elle est en lien avec des maladies plus communément répandues, telles que la maladie de Parkinson.

La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale, maladie génétique rare, qui porte le nom du médecin français qui l’a découverte : le Dr Philippe Gaucher. Ce médecin a identifié cette maladie pour la première fois en 1882 chez une patiente de 32 ans présentant une splénomégalie. A cette époque, il pensait avoir reconnu une forme de tumeur splénique et avait publié sa découverte dans sa thèse de doctorat. Ce n’est qu’en 1965 que la physiopathologie de la maladie de Gaucher a été élucidée.
La maladie de Gaucher est due à un déficit de l’activité enzymatique de la glucocérébrosidase. Il existe plus de 50 maladies lysosomales et la maladie de Gaucher est la plus fréquente. Les atteintes liées à cette maladie sont nombreuses et variées, hématologiques, viscérales, osseuses. Les symptômes les plus courant sont les douleurs, notamment les crises osseuses, la fatigue, la présence d’une grosse rate ou d’un gros foie. Une personne atteinte de la maladie de Gaucher peut présenter un ou plusieurs de ces signes. L’évolution de cette maladie peut entraîner des complications irréversibles. Des traitements existent.

Télécharger le communiqué de presse
Premier site grand-public dédié à la maladie de Gaucher en France : www.gaucherfrance.fr
En savoir plus sur l’association VML : www.vml-asso.org