Définition d'une maladie rare
Mis à jour le
07/11/2011
Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur
2000. Il existe plus de 7 000 pathologies rares. Elles concernent plus de
3 millions de Français soit 1 personne sur 20 ! Elles touchent en
majorité les enfants, mais certaines maladies rares apparaissent également à l'âge
adulte. Environ 80 % des maladies orphelines sont d’origine génétique. (source : Ministère de la Santé)
Les maladies rares ont longtemps été oubliées de la science et de la médecine. Elles étaient mal ou non diagnostiquées, prises en charge très inégalement sur le territoire. D’où un sentiment d’exclusion et d’impuissance très fort parmi les familles, d’autant plus que pour la plupart d’entre elles il n’y a pas de traitement curatif.
En dépit des immenses avancées de la médecine ces dernières années, et en attendant le médicament qui guérit, les malades atteints de pathologies rares fondent leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour l’amélioration de leur vie quotidienne : avoir un diagnostic précoce de la maladie orpheline, un accompagnement psychosocial, une prise en charge médicale adaptée…
Et le contexte change : sous l’impulsion des associations de malades et notamment de l’Alliance Maladies Rares et de l’AFM, les maladies rares ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 et un Plan national maladies rares a été mis en œuvre.
Les maladies rares ont longtemps été oubliées de la science et de la médecine. Elles étaient mal ou non diagnostiquées, prises en charge très inégalement sur le territoire. D’où un sentiment d’exclusion et d’impuissance très fort parmi les familles, d’autant plus que pour la plupart d’entre elles il n’y a pas de traitement curatif.
En dépit des immenses avancées de la médecine ces dernières années, et en attendant le médicament qui guérit, les malades atteints de pathologies rares fondent leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour l’amélioration de leur vie quotidienne : avoir un diagnostic précoce de la maladie orpheline, un accompagnement psychosocial, une prise en charge médicale adaptée…
Et le contexte change : sous l’impulsion des associations de malades et notamment de l’Alliance Maladies Rares et de l’AFM, les maladies rares ont été retenues comme une des cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004 et un Plan national maladies rares a été mis en œuvre.