Définition et chiffres clés

Généralités

Une maladie est dire rare quand elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins. Les malades et leur entourage sont confrontés à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge, au manque d’information des professionnels de santé et du médico-social ainsi qu’à l’investissement insuffisant des pouvoirs publics.

Les chiffres :

6 000 à 8 000 maladies rares sont dénombrées.
5 nouvelles sont décrites chaque mois dans la littérature médicale.
Environ 80% des maladies rares ont une origine génétique.
Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes, mais pour un grand nombre de maladies, l’origine demeure inconnue à ce jour.
1 personne sur 20 serait concernée
3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.
Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.
Les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe.

Les maladies rares sont-elles graves ?

Les maladies rares sont généralement graves, chroniques, évolutives, et le pronostic vital est souvent en jeu.
Elles empêchent de :

  • bouger (myopathies…),
  • voir (rétinites…),
  • comprendre (X fragile…),
  • respirer (mucoviscidose…),
  • résister aux infections (déficits immunitaires…),

L’épidémiologie :

En France, la prévalence (nombre total de cas) cumulée se situerait entre 6 à 4 %, le taux d’incidence (nombre de nouveaux cas) est probablement compris entre 1,3 % et 3%; la majorité des 500 maladies rares les plus fréquentes ont une prévalence inférieure à un pour 100 000, ce qui signifie que moins de 600 personnes sont atteintes pour chacune de ces pathologies. Les trois quarts des maladies rares peuvent être présentes dès la naissance ou avant l’âge de 2 ans ; cependant, certaines maladies – environ un quart – apparaîssent après 40 ans. 80% des maladies ont un retentissement sur l’espérance de vie et 35% sont directement en cause dans un décès avant l’âge de un an. Les incapacités générées par les maladies rares sont présentes et entraînent une gêne notable dans la vie quotidienne dans plus de 65% des cas avec une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.
Il reste difficile de trouver des données épidémiologiques de qualité car les maladies rares sont mal répertoriées dans les systèmes d’information des hôpitaux. Les registres de patients sont un moyen de collecter des données. Depuis fin 2012, les centres de référence maladies rares  ont l’obligation de coder les maladies rares avec la nomenclature ORPHA, qui attribue un numéro spécifique à chaque maladie rare. Ceci devrait permettre d’obtenir dans les années à venir des données plus précises.

Où trouver de l’information sur les maladies rares ?

La Plateforme Maladies Rares réunit 6 acteurs des maladies rares :
L’AFM-Téléthon, l’Alliance Maladies Rares, Eurordis, la Fondation maladies rares, Maladies Rares Info Services et Orphanet.
Site internet : http://www.plateforme-maladiesrares.org/

Maladies Rares Info Services : 01.56.53.81.36, des experts vous écoutent et vous informent.

Orphanet : Le site de référence totalement gratuit sur les maladies rares, pour les professionnels et le grand public. www.orphanet.fr