Quelles sont les structures de diagnostic en France ?

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Il n’existe pas véritablement de structures entièrement dédiées au diagnostic des maladies rares à l’apparition des premiers symptômes. Néanmoins, il existe des lieux de prise en charge spécialisés pour les maladies rares (les centres experts maladies rares) qui permettent de mener des investigations jusqu’au diagnostic ainsi que des laboratoires de diagnostic qui pratiquent notamment des tests génétiques pour confirmer une piste. Un outil développé par Orphanet, la base de données des maladies rares, permet d’obtenir des informations sur une maladie à partir de signes cliniques.

Les centres de référence et de compétences maladies rares

Il existe plusieurs centaines de centres spécialisés pour les maladies rares en France. Ces lieux de prise en charge spécialisés sont organisés autour de centres de référence et des centres de compétences qui établissent le diagnostic de maladie rare. La liste des centres experts par pays est disponible dans la base de données des maladies rares, Orphanet :

http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/Clinics_Search_Simple.php?lng=FR

(renseigner un pays ou une maladie. Le critère par pays vous permet d’obtenir la liste complète de tous les centres experts dans de nombreux pays du monde).

Les filières de santé maladies rares, créées en février 2014, permettent d’identifier les complémentarités entre les centres de référence et de mutualiser certaines ressources afin de diminuer le délai d’errance diagnostique et décloisonner le continuum entre les acteurs impliqués dans la prise en charge médicale, la recherche et le secteur médico-social.

Pour en savoir + : http://www.alliance-maladies-rares.org/creation-des-filieres-de-sante-maladies-rares/

Les laboratoires de diagnostic

Les laboratoires médicaux listés dans Orphanet sont ceux offrent un test permettant le diagnostic d’une maladie rare ou d’un groupe de maladies rares, et ceux réalisant des tests génétiques quelle que soit la prévalence de la maladie concernée. L’information disponible est celle fournie par les scientifiques responsables de ces activités. Ils doivent en faire la demande s’ils veulent voir leur laboratoire listé. La liste est disponible à l’adresse suivante :

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/ClinicalLabs.php?lng=FR

Pour savoir si un laboratoire est implanté dans une zone géographique, il est nécessaire de renseigner un élément de diagnostic (maladie ou gène), ce qui n’est pas toujours possible au moment des premiers symptômes. Si vous connaissez le nom de maladie ou l’anomalie qui a été évoquée par votre médecin traitant, vous pouvez vous référer à la base de données Orphanet qui vous indiquera la liste des laboratoires de diagnostic.

Une aide à l’information sur les maladies à partir de signes cliniques

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_DiagnosisAssistance.php?lng=FR

Ce service permet d’obtenir des informations sur des maladies en cherchant par leurs signes cliniques, en utilisant un vocabulaire contrôlé (Thésaurus) organisé par organe et par grand système.

Les informations citées sur cette page ne sont pas exhaustives. Leur source provient des références mentionnées dans cette fiche.