A qui en parler ?

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Vous-même ou un proche, avez des signes qui font penser à une maladie rare ?  Un professionnel a évoqué une pathologie rare dont vous n’avez jamais entendu parler? Voici quelques pistes pour vous aider à en parler :

  • prenez un rendez-vous avec votre médecin traitant et prenez le temps d’en parler ou d’en reparler avec lui, posez lui toutes les questions que vous vous posez
  • contactez un service d’écoute spécialisé dans les maladies rares, une association qui pourra vous orienter dans votre parcours
  • évitez les recherches sur internet pour trouver la pathologie qui correspond aux troubles que vous observez ; les résultats de ces recherches peuvent être inappropriés, voire… anxiogènes (plusieurs maladies très différentes peuvent en effet correspondre à un même trouble). En revanche, une recherche sur internet peut vous aider à trouver le service qui pourra pratiquer des examens appropriés
  • si une piste de maladie possible a été évoquée, une interrogation de personnes concernées via un blog ou une association peut être une démarche utile si vous avez envie d’en parler avec des personnes concernées
  • vous pouvez toujours reprendre un rendez-vous avec le médecin qui a évoqué cette piste ou demander un second avis médical auprès d’un autre spécialiste de la pathologie évoquée
  • demandez et conservez tous vos comptes rendus médicaux (examens, analyses, consultations, hospitalisations…). Ils seront essentiels dans le processus d’accès à un diagnostic
  • si vous vous sentez perturbés par cette absence de diagnostic, n’hésitez pas à vous rapprocher d’un psychologue pour en parler et obtenir du soutien. Votre médecin traitant ou l’hôpital dans lequel vous avez effectué des examens peuvent vous orienter dans cette démarche
  • Il est parfois difficile de s’ouvrir à l’entourage, néanmoins, c’est une piste possible pour en parler, recueillir du soutien pour vous aider

Si vous êtes concerné par une maladie héréditaire possiblement transmissible, vous pouvez vous rapprocher d’une consultation en génétique

Une pratique encadrée par la loi de bioéthique

Des règles de bonnes pratiques concernant l’utilisation des tests génétiques et l’information, à délivrer aux patients et à leur famille, sont prévues par la loi de bioéthique et sont recommandées par l’Agence de la biomédecine et la Haute autorité de santé.

En France, ces tests sont toujours effectués dans un cadre médical, avec une consultation en génétique. L’objectif est d’éclairer le patient et sa famille sur l’intérêt du test et sur les conséquences éventuelles de son résultat (risque pour la descendance, pronostic vital menacé, suivi thérapeutique à mettre en place, interruption médicale de grossesse…).

Pour en savoir plus : http://www.inserm.fr/thematiques/genetique-genomique-et-bioinformatique/dossiers-d-information/les-tests-genetiques

Décret 2013-527 du 20 juin 2013

Le décret 2013-527 du 20 juin 2013, relatif aux conditions de mise en œuvre de l’information de la parentèle dans le cadre d’un examen des caractéristiques génétiques à finalité médicale, a été publié au JO du 22 juin 2013. A la même date, a été publié le modèle de la lettre qui doit être adressée par le médecin aux membres de la famille potentiellement concernés, en application de l’article R. 1131-20-2 du code de la santé publique.

Pour en savoir +, consultez

les actes de la 1ère journée Ethique de l’Alliance 2013 http://www.alliance-maladies-rares.org/actes-de-la-1ere-journee-de-reflexion-ethique/

les actes de la 2e journée Ethique de l’Alliance 2015 (document publié prochainement)

Les informations citées sur cette page ne sont pas exhaustives. Leur source provient des références mentionnées dans cette fiche.

Pour en savoir +

Maladies Rares Info Services un service de professionnels à votre écoute
Ligne téléphonique : 01 56 53 81 36
http://www.maladiesraresinfo.org/ecoute/par-e-mail.html

Forum sur les maladies rares
http://forums.maladiesraresinfo.org/

Site internet et informations sur le ch@t
http://www.maladiesraresinfo.org/

RARECONNECT (EURORDIS) un réseau social européen
https://www.rareconnect.org/fr

S’informer sur les maladies neuromusculaires  :
Ligne téléphonique : 01 69 47 11 78

Service d’écoute de l’Association des Paralysés de France – APF
http://www.ecoute-infos.apf.asso.fr/

Liste des associations membres de l’Alliance
http://www.alliance-maladies-rares.org/nous-connaitre/les-associations-membres/

ViMaRare Vivre avec une maladie rare
Application gratuite, disponible sur Apple Store (https://itunes.apple.com/us/app/vimarare-vivre-avec-une-maladie/id1145419199?mt=8) et Google Store (
https://play.google.com/store/apps/details?id=fr.callimedia.almr.vimarare&hl=fr )