Pathologie rare : consultations de génétique

Lorsque le médecin traitant suspecte une maladie génétique familiale, il peut proposer une consultation avec un médecin généticien.
Cette consultation de génétique va comprendre un entretien détaillé sur l’histoire de la maladie rare, les antécédents personnels et familiaux, et les symptômes présentés.
La consultation de génétique débouche sur un conseil génétique qui est établi en fonction de la pathologie rare et de son mode de transmission. Il informe le patient et sa famille sur l’évolution de la maladie orpheline, sur la prise en charge du patient sur les plans médicaux et sociaux, et sur le risque de réapparition d’une génération à l’autre ou dans les différentes branches de la famille.

Les consultations de génétique médicale ont lieu dans les Centres Hospitaliers Universitaires (CHU) et dans de nombreux centres hospitaliers régionaux (CHR).

Consultez la liste des consultations de génétique sur Orphanet.