Association maladies orphelines : missions

• de faire connaître et reconnaître les maladies génétiques rares auprès du public, des pouvoirs publics et des professionnels de santé. Pour ce faire, elle informe sur les enjeux scientifiques, sanitaires et sociaux des maladies rares. Elle œuvre en faveur de la médiatisation de la problématique des maladies rares dans la presse écrite, à la télévision et la radio. Elle contribue enfin à l’information des médecins.

• d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de pathologies rares en contribuant à un meilleur accès à l’information, au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion.

• d’aider les associations de malades : elle met en place des réunions régulières d’information sur les maladies orphelines pour ses membres, des formations pour les responsables associatifs, des forums thématiques ouverts à toutes les associations de maladies rares… Elle est force de propositions sur des sujets d’intérêt commun comme le diagnostic précoce, les droits sociaux, le polyhandicap, les médicaments… Elle est un lieu d’accueil et de ressources.

• de promouvoir la recherche afin de donner l’espoir de guérison. C’est dans ce but qu’elle informe les associations sur les avancées de la recherche, qu’elle fait pression sur les pouvoirs publics pour obtenir des financements pour la recherche sur les maladies rares (elle est membre du comité directeur de l'Institut des maladies rares), qu'elle stimule l’industrie pharmaceutique pour que cette dernière leur consacre des fonds.

L’Alliance maladies rares s’est enfin imposée comme un porte-parole national capable d’influer sur les politiques concernant les pathologies rares.
Outre les actions qu’elle mène, au niveau national, dans le cadre de ses missions, l’Alliance Maladies Rares se rapproche des autres alliances existantes en Europe pour améliorer, au niveau de l'Union européenne, les connaissances et l'origine des maladies orphelines, faire circuler l’information sur les avancées de la recherche, ainsi que sur les essais thérapeutiques prévus et les traitements déjà disponibles dans les différents Etats membres.