Les associations membres

Association Xtraordinaire

Association Xtraordinaire

Maladie :
  • X (retards mentaux liés au chromosome X)

Présentation

En 2006, quelques parents touchés par différents retards mentaux liés au chromosome X ont créé Xtraordinaire. Depuis, le développement de l’association a permis de créer des groupes de parents pour chacune des principales maladies :

  • ARX – syndrome de Partington
  • A-TRX – alpha thalassémie liée à l’X
  • Déficit en transporteur de la créatine – SLC6A8
  • Syndrome de Coffin-Lowry – RSK2
  • Duplication du gène MECP2
  • Syndrome d’Allan Herndon Dudley MCT8
  • Syndrome de Renpenning – PQBP1
  • et de très nombreuses autres déficiences intellectuelles liées au chromosome X

Favorise la solidarité entre les familles : écoute téléphonique, échanges entre parents, rassemblement de familles.
Communique sur les Retards Mentaux liés au chromosome X :
– conférences, articles à destination des familles et des professionnels sur les avancées de la recherche
– Information visant à augmenter le nombre de personnes diagnostiquées
Collabore avec les médecins experts :
– Représente les familles : auprès des Centres de références spécialisés et du monde médical, des associations de maladies rares et du handicap, lors de colloques, …
Participe aux programmes de recherche : sensibilisation des médecins, accompagnement des familles, aide financière,…

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